trouble congénital de la glycosylation type 1e

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1e;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble congénital du sous-type de glycosylation dû à une mutation (s) du gène DPM1, codant pour la sous-unité 1 de la dolichol-phosphate mannosyltransférase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Anomalie congénitale de la glycosylation type Ie; CDGIe;

Détails

Identifiant d'origine

C126871;

CUI UMLS

C1837396;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DPM1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ie [Phénotype OMIM]
- déficit en dolichol-phosphate-mannose synthase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- DPM1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Ie [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène DPM1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- COG7-CDG [Maladie ORDO]
- dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Gène ORDO]

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Vous pouvez consulter :

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