Syndrome CDG type Ie

Libellé préféré : Syndrome CDG type Ie;

Symbole : CDG1E;

Acronyme CISMeF : CDG1E;

ID préfixé : #608799;

Détails

Identifiant d'origine

608799;

CUI UMLS

C1837396;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DPM1-CDG [Maladie ORDO]
- déficit en dolichol-phosphate-mannose synthase 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1e [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Gène ORDO]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- DPM1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- DPM1-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1E [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1e [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Déficit en antithrombine III [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hyperréflexie du membre inférieur [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de développement global [Terme HPO]
- Rétinopathie [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Tests hépatiques augmentés [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- anomalie de la macula [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- carence en protéine C [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- contractures des chevilles [Terme HPO]
- contractures du genou [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cécité corticale [Terme HPO]
- déficience visuelle d’origine corticale [Terme HPO]
- déficit en protéine S [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- hypoplasie impliquant les os des membres supérieurs [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- microcéphalie acquise [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- retard de développement global sévère [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients