Libellé préféré : déficit en dolichol-phosphate-mannose synthase 1;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg,
type ie, est caractérisé par le retard psychomoteur, les crises épileptiques, l'hypotonie,
le dysmorphisme facial et la microcéphalie. les anomalies oculaires sont également
très fréquentes. le syndrome a été décrit chez sept enfants. il est causé par des
mutations du gène dpm (localisé dans la région q13.13 du chromosome 20), ce qui entraîne
une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique dolichol-p-mannose synthase
1.;
Synonyme CIM-11 : syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1E; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides de type 1E; trouble congénital de la glycosylation de type 1E; GDP-Man : Déficit en Dol-P-mannosyltransférase; syndrome CDG de type 1E;
Synonyme CISMeF : déficit en dolichol-phosphate mannose synthase, type 1; GDP-Man: déficit en Dol-P-mannosyltransférase; maladie congénitale de la glycosylation de type 1E;
Identifiant d'origine : 561449953;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg,
type ie, est caractérisé par le retard psychomoteur, les crises épileptiques, l'hypotonie,
le dysmorphisme facial et la microcéphalie. les anomalies oculaires sont également
très fréquentes. le syndrome a été décrit chez sept enfants. il est causé par des
mutations du gène dpm (localisé dans la région q13.13 du chromosome 20), ce qui entraîne
une déficience de l'enzyme du réticulum endoplasmique dolichol-p-mannose synthase
1.
