Trouble congénital de la glycosylation type IM

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type IM;

Définition CISMeF : DK1-CDG se caractérise par une hypotonie musculaire et une ichtyose. Il a été décrit chez quatre enfants nés de deux familles consanguines. Tous sont décédés dans la petite enfance, dont deux d'une cardiomyopathie dilatée. Un déficit en dolichol kinase 1 (DK1), enzyme impliquée dans la néosynthèse du dolichol phosphate, est à l'origine de la maladie. Les mutations identifiées dans DK1 sont responsables d'une diminution de 96 à 98 % de l'activité enzymatique de la protéine.;

Synonyme CISMeF : déficit en dolichol kinase;

Acronyme CISMeF : CDGIM; CDG1M; DK1-CDG;

Détails

Identifiant d'origine

C563666;

CUI UMLS

C1835849;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DK1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Im [Phénotype OMIM]
- déficit en dolichol kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type IM [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome CDG type Id [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type Ie [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type If [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type Ii [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type III [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IN [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- DK1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Im [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type IM [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- phosphotransferases (Alcohol group acceptor) [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 36 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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