encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 36

Libellé préféré : encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 36;

Symbole : DEE36;

Acronyme CISMeF : EIEE36; CDG1S; CDGIS;

Titres et symboles inclus : Trouble congénital de la glycosylation type IS;

ID préfixé : #300884;

Détails

Identifiant d'origine

300884;

CUI UMLS

C4317295;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Gène ORDO]
- ALG13-CDG [Maladie ORDO]
- COG5-CDG [Maladie ORDO]
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG-ALG2 [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG-RFT1 [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1N [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1s [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- ALG13-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36 [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1s [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- myélination retardée [Terme HPO]
- nystagmus horizontal [Terme HPO]
- pauvre contact oculaire [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients