trouble congénital de la glycosylation type 1F

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1F;

Synonyme CISMeF : trouble congénital de la glycosylation type IF;

Acronyme CISMeF : CDGIf;

Définition NCIt : L'anomalie congénitale du sous-type de glycosylation due à une mutation (s) du gène MPDU1, codant pour la protéine de déficit d'utilisation du mannose P-dolichol-1.;

Détails

Identifiant d'origine

C126872;

CUI UMLS

C1836669;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type If [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- SLC35A1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG-RFT1 [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IN [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Gène ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1s [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type If [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène MPDU1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG13-CDG [Maladie ORDO]
- encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 36 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1N [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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