trouble congénital de la glycosylation type 1F - CISMeF
Trouble congénital de la glycosylation type 1FConcept NCIt
Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1F;
Synonyme CISMeF : trouble congénital de la glycosylation type IF;
Acronyme CISMeF : CDGIf;
Définition NCIt : L'anomalie congénitale du sous-type de glycosylation due à une mutation (s) du gène
MPDU1, codant pour la protéine de déficit d'utilisation du mannose P-dolichol-1.;