Syndrome CDG type If

Libellé préféré : Syndrome CDG type If;

Symbole : CDG1F;

Acronyme CISMeF : CDG1F;

ID préfixé : #609180;

Détails

Identifiant d'origine

609180;

CUI UMLS

C1836669;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- ALG13-CDG [Maladie ORDO]
- Anomalie congénitale de la glycosylation [Maladie ORDO]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG-RFT1 [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- mannose-P-dolichol utilization defect 1 [Gène ORDO]
- phosphomannomutase 2 [Gène ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1s [Concept SNOMED CT]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
- troubles congénitaux de la glycosylation (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- desquamation de la peau [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1N [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients