troubles congénitaux de la glycosylation

Libellé préféré : troubles congénitaux de la glycosylation;

Synonymes NCIt : syndrome CDG;

Acronyme CISMeF : CDG;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe génétiquement hétérogène de troubles du métabolisme des hydrates de carbone, autosomiques récessifs, caractérisés par un retard psychomoteur, un retard de croissance, une ataxie, des convulsions, une hépatomégalie avec stéatose et hypothyroïdie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone; Trouble congénital de la glycosylation;

Détails

Identifiant d'origine

C84615;

CUI UMLS

C0282577;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- ALG13-CDG [Maladie ORDO]
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG [Thème RAMEAU]
- Syndrome CDG type Id [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type Ie [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type If [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type Ii [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG type Im [Phénotype OMIM]
- Syndrome CDG-RFT1 [Maladie ORDO]
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone [Descripteur PASCAL]
- Trouble congénital de la glycosylation type III [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IN [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrate de carbone [Terme DicoCLM]
- encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 36 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anomalie congénitale de la glycosylation [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation [Terme Préféré MedDRA]
- Troubles congénitaux de la glycosylation [MeSH Concept]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Descripteur MeSH]
- troubles congénitaux de la glycosylation (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients