Syndrome CDG type Id

Libellé préféré : Syndrome CDG type Id;

Symbole : CDG1D;

Acronyme CISMeF : CDGS4; CDG1D;

ID préfixé : #601110;

Détails

Identifiant d'origine

601110;

CUI UMLS

C1832736;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG3-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1d [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase [Gène ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 3 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- ALG3-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG3-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 3 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1d [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Arthrogrypose multiple congénitale [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pouces en adduction [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- amplitude diminuée à l'électrorétinogramme (ERG) [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale large, plate [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- atrophie villeuse (signe) [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- clinodactylie du cinquième orteil [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- doigts hyperlaxes et longs [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- déficience visuelle sévère [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- intolérance alimentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- ongles dysplasiques petits [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients