trouble congénital de la glycosylation type 1d

Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1d;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un trouble congénital du sous-type de glycosylation dû à une mutation (s) du gène ALG3, codant pour la dol-P-Man : Man (5) GlcNAc (2) -PP-Dol alpha-1,3-mannosyltransférase.;

Traductions automatiques par l'ANS : CDGId; Anomalie congénitale de la glycosylation type 1d;

Détails

Identifiant d'origine

C126870;

CUI UMLS

C1832736;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ALG3-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Id [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 3 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- ALG3-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Id [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 3 [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1D [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALG3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients