Libellé préféré : trouble congénital de la glycosylation type 1D;
Définition CISMeF : Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Id se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une hypotonie,
une dysmorphie faciale, une microcéphalie et des anomalies oculaires. Ce syndrome
a été décrit chez cinq enfants. Il est dû à un déficit d'une mannosyltransférase du
réticulum endoplasmique (la dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase),
lié à des mutations du gène ALG3. Ce gène est localisé dans la région q27du chromosome
3.;
Synonyme CISMeF : syndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type 4;
Acronyme CISMeF : CDG1D;
Identifiant d'origine : C535742;
CUI UMLS : C1832736;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Id se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, une hypotonie,
une dysmorphie faciale, une microcéphalie et des anomalies oculaires. Ce syndrome
a été décrit chez cinq enfants. Il est dû à un déficit d'une mannosyltransférase du
réticulum endoplasmique (la dolichyl-P-Man:Man(5)GlcNAc(2)-PP-dolichyl mannosyltransferase),
lié à des mutations du gène ALG3. Ce gène est localisé dans la région q27du chromosome
3.
