Syndrome CDG type Ii

Libellé préféré : Syndrome CDG type Ii;

Symbole : CDG1I;

Synonyme CISMeF : Syndrome CDG type 1i;

Acronyme CISMeF : CDG1I;

ID préfixé : #607906;

Détails

Identifiant d'origine

607906;

CUI UMLS

C1842836;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CDG-ALG2 [Maladie ORDO]
- déficit en mannosyltransférase 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation type 1I [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1I [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1i [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- SSR4-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome CDG-ALG2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CDG-ALG2 [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1I [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type 1I [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1i [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Handicap visuel [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble hémorragique [Terme HPO]
- colobome [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase [Gène ORDO]
- syndrome CDG type 2 (maladie) [Concept SNOMED CT]
- trouble congénital de la glycosylation type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients