Libellé préféré : déficit en mannosyltransférase 2;
Définition CIM-11 : Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
type ii est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques,
des colobomes bilatéraux de l'iris, de la cataracte, du nystagmus et de la coagulation.
à ce jour, le syndrome n'a été signalé que chez une fille il est associé à une mutation
du gène alg2 (localisé dans la région q22 du chromosome 9), ce qui entraîne une déficience
de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,3-mannosyl transférase.;
Synonyme CIM-11 : dol-P-Man : Déficit en Man1-GlcNAc2-P-P-Dol mannosyltransférase; syndrome CDG de type 1I; trouble congénital de la glycosylation 1I; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides 1I; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1I;
Identifiant d'origine : 1768777374;
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Les syndromes cdg (congenital disorders of glycosylation) sont un groupe de troubles
autosomiques récessifs qui affectent la synthèse des glycoprotéines. le syndrome cdg
type ii est caractérisé par un retard psychomoteur sévère, des crises épileptiques,
des colobomes bilatéraux de l'iris, de la cataracte, du nystagmus et de la coagulation.
à ce jour, le syndrome n'a été signalé que chez une fille il est associé à une mutation
du gène alg2 (localisé dans la région q22 du chromosome 9), ce qui entraîne une déficience
de l'enzyme du réticulum endoplasmique, l'alpha-1,3-mannosyl transférase.
