Syndrome CDG type Im

Libellé préféré : Syndrome CDG type Im;

Symbole : CDG1M;

Acronyme CISMeF : CDG1M;

ID préfixé : #610768;

Identifiant d'origine

610768;

CUI UMLS

C1835849;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- DK1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- DK1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type IM [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie ichtyosiforme de la peau [Terme HPO]
- Hypsarythmie [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypoglycémie hypocétosique [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie acquise [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]