Trouble congénital de la glycosylation type IT

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type IT;

Symbole : CDG1T;

Acronyme CISMeF : CDG1T; GSD XIV; GSD14;

ID préfixé : #614921;

Détails

Identifiant d'origine

614921;

CUI UMLS

C2752015;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [MeSH Concept]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- déficit en phosphoglucomutase-1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- glycogénose, type XIV [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- 2'-CDg [MeSH Concept]
- Anomalie congénitale de la glycosylation [Maladie ORDO]
- MPDU1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG-RFT1 [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- phosphomannomutase 2 [Gène ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [Concept NCIt]
- trouble congénital de la glycosylation type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation type 1s [Concept SNOMED CT]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
- troubles congénitaux de la glycosylation (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase [Maladie ORDO]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- glycogénose, type XIV [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Cardiomégalie [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit en antithrombine III [Terme HPO]
- Fatigue [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Glycogène hépatique augmenté [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hyperthermie maligne [Terme HPO]
- Hépatite [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Tachycardie [Terme HPO]
- Temps de thromboplastine partiel prolongé [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vomissement [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cholestase intra-hépatique [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- dyspnée [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hépatite chronique [Terme HPO]
- intolérance à l'exercice [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- mort soudaine cardiaque avortée [Terme HPO]
- mort subite cardiaque [Terme HPO]
- puberté retardée [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- syndrome de pierre robin [Terme HPO]
- temps de prothrombine prolongé [Terme HPO]
- thrombose veineuse cérébrale [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- ALG13-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation type 1N [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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