maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase

Libellé préféré : maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase;

Définition CIM-11 : La maladie de stockage du glycogène de type xiv (gsdxiv) est un trouble métabolique rare causé par une déficience de l'activité enzymatique de la phosphoglucomutase (pgm) et caractérisée par des crampes récurrentes durant l'exercice, dès les premières années de la vie.;

Synonyme CIM-11 : GSD type 14; maladie de stockage du glycogène de type 14; glycogénose de type 14;

Synonyme CISMeF : glycogénose due à une carence en phosphoglucomutase; glycogénose type 14; maladie de stockage de glycogène type 14;

Détails

Identifiant d'origine

614045107;

CUI UMLS

C2752015;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [MeSH Concept]
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [Phénotype OMIM]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
- glycogénose, type XIV [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [Phénotype OMIM]
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [MeSH Concept]
- Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase [Maladie ORDO]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
- glycogénose, type XIV [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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