glycogénose, type XIV

Libellé préféré : glycogénose, type XIV;

Acronyme CISMeF : GSD14; GSD XIV;

Identifiant d'origine

C567859;

CUI UMLS

C2752015;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase [Maladie ORDO]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
- déficit en phosphoglucomutase-1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en phosphoglucomutase, type 1 [Phénotype OMIM]
- Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase [Maladie ORDO]
- PGM1-CDG [Maladie ORDO]
- Trouble congénital de la glycosylation type IT [Phénotype OMIM]
- maladie de stockage du glycogène due à un déficit en phosphoglucomutase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- trouble congénital de la glycosylation lié en phosphoglucomutase-1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- glycogénose [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]