Trouble congénital de la glycosylation type III

Libellé préféré : Trouble congénital de la glycosylation type III;

Symbole : CDG2I;

Synonyme CISMeF : trouble congénital de la glycosylation type 2i;

Acronyme CISMeF : CDG III; CDG2I;

ID préfixé : #613612;

Détails

Identifiant d'origine

613612;

CUI UMLS

C3150876;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept]
- Trouble congénital de la glycosylation type in [MeSH Concept Supplémentaire]
- troubles congénitaux de la glycosylation [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- 2'-CDg [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 5 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- COG5-CDG [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- COG5-CDG [Maladie ORDO]
- trouble congénital de la glycosylation - sous-unité 5 du complexe oligomérique du Golgi [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- atrophie/dégénérescence affectant le tronc cérébral [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble vésical neurogénique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients