encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36 - CISMeF
Encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36Concept NCIt
Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36;
Acronyme CISMeF : EIEE36;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme dominante liée à l'X d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due
à des mutations du gène ALG13, codant pour l'UDP-N-acétylglucosamine transférase bifonctionnelle
et la deubiquitinase ALG13.;
Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce 36;