encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36

Libellé préféré : encéphalopathie épileptique, petite enfance, type 36;

Acronyme CISMeF : EIEE36;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme dominante liée à l'X d'encéphalopathie épileptique infantile précoce, due à des mutations du gène ALG13, codant pour l'UDP-N-acétylglucosamine transférase bifonctionnelle et la deubiquitinase ALG13.;

Traductions automatiques par l'ANS : Encéphalopathie épileptique infantile précoce 36;

Détails

Identifiant d'origine

C142803;

CUI UMLS

C4317295;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- encéphale [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- encéphalopathie épileptiques, petite enfance, type 36 [Phénotype OMIM]
- trouble congénital de la glycosylation type 1s [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALG13 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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