déficit en dolichol kinase

Libellé préféré : déficit en dolichol kinase;

Définition CIM-11 : Le syndrome cdg de type im est un trouble congénital de la glycosylation caractérisé par l'hypotonie musculaire et l'ichthyose.;

Synonyme CIM-11 : hypotonie ou ichtyose due à un déficit en phosphate de dolichol; syndrome des glycoprotéines déficientes en glucides type 1M; syndrome CDG de type 1M; syndrome CDG - [Trouble congénital de la glycosylation] de type 1M; trouble congénital de la glycosylation de type 1M;

Détails

Identifiant d'origine

431935004;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- DK1-CDG [Maladie ORDO]
- Syndrome CDG type Im [Phénotype OMIM]
- Trouble congénital de la glycosylation type IM [MeSH Concept Supplémentaire]
- Trouble congénital de la glycosylation type im [MeSH Concept]
- trouble congénital de la glycosylation type IM [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- trouble congénital de la glycosylation liée à l'asparagine 9 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome CDG type I [Concept SNOMED CT]

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Vous pouvez consulter :

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