galactosialidose

Libellé préféré : galactosialidose;

Acronyme CISMeF : GSL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive par mutation (s) du gène CTSA, codant pour la protéine de protection lysosomale. Elle est caractérisée par un déficit combiné en neuraminidase et en bêta-galactosidase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Goldberg; Déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase; GSL.;

Détails

Identifiant d'origine

C129928;

CUI UMLS

C0268233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
- Galactosialidose [Phénotype OMIM]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept]
- galactosialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- la galactosialidose [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
- Galactosialidose [Phénotype OMIM]
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept]
- galactosialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cathepsin A [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients