Libellé préféré : galactosialidose;
Définition CIM-11 : La galactosialidose est un rare trouble de stockage lysosomal englobant trois phénotypes
cliniques : la forme congénitale ou infantile précoce (marquée par l oedème, les ascites,
l'hépatosplénomégalie, les troubles neurologiques, l'insuffisance rénale, le dysmorphisme
facial, les anomalies squelettiques et les taches rouge cerise et la cécité précoce),
la forme infantile tardive (développement normal ou légèrement affecté), et les formes
juvénile et adulte (progression lente du trouble neurologique, dysmorphisme facial,
dysostose mutiplex, taches rouges du cerisier et opacities cornéennes et angiocératomes).;
Synonyme CIM-11 : déficit combiné en neuraminidase et en bêta-galactosidase; déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase; syndrome de Goldberg; déficit protéinique protecteur;
Synonyme CISMeF : déficit combiné de la neuraminidase et bêta-galactosidase;
Identifiant d'origine : 1838660035;
CUI UMLS : C0268233;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La galactosialidose est un rare trouble de stockage lysosomal englobant trois phénotypes
cliniques : la forme congénitale ou infantile précoce (marquée par l oedème, les ascites,
l'hépatosplénomégalie, les troubles neurologiques, l'insuffisance rénale, le dysmorphisme
facial, les anomalies squelettiques et les taches rouge cerise et la cécité précoce),
la forme infantile tardive (développement normal ou légèrement affecté), et les formes
juvénile et adulte (progression lente du trouble neurologique, dysmorphisme facial,
dysostose mutiplex, taches rouges du cerisier et opacities cornéennes et angiocératomes).
