déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase

Libellé préféré : déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase;

Synonyme CISMeF : galactosialidose; Déficits en neuraminidase et bêta-galactosidase; syndrome de Goldberg; Goldberg;

Synonyme SNOMED : déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase; Déficit en neuraminidase-bêta-galactosidase;

Détails

Identifiant d'origine

C536411;

CUI UMLS

C0268233;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Galactosialidose [Phénotype OMIM]
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- galactosialidose [Concept NCIt]
- galactosialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- la galactosialidose [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
Concept(s) lié(s) au record
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Galactosialidose [Phénotype OMIM]
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- galactosialidose [Concept NCIt]
- galactosialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies lysosomiales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi (proposés par CISMeF)
- beta-Galactosidase [Descripteur MeSH]
- sialidase [Descripteur MeSH]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients