Galactosialidose

Libellé préféré : Galactosialidose;

Symbole : GSL;

Acronyme CISMeF : GSL; NGBE;

ID préfixé : #256540;

Identifiant d'origine

256540;

CUI UMLS

C0268233;

Concept(s) ORDO
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept]
- galactosialidose [Concept NCIt]
- galactosialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie de la conjonctive [Terme HPO]
- activité beta-galactosidase diminuée [Terme HPO]
- anasarque foetoplacentaire non immun [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dysostose multiple [Terme HPO]
- hémangiome [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- tache rouge cerise de la macula [Terme HPO]
- viscéromégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]