déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase

Libellé préféré : déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase;

Synonyme SNOMED : syndrome de goldberg; déficit en neuraminidase-bêta-galactosidase; galactosialidose;

Détails

Identifiant d'origine

D6-72630;

CUI UMLS

C0268233;

Alignement(s) exact CIM-10
- défauts de la dégradation des glycoprotéines [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée [Maladie ORDO]
- Maladie lysosomale avec atteinte osseuse [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec opacité cornéenne [Maladie ORDO]
- Maladie métabolique avec tâche maculaire rouge cerise [Maladie ORDO]
- Maladie neurométabolique [Maladie ORDO]
Correspondance SNOMED CT
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Galactosialidose [Phénotype OMIM]
- Galactosialidose [Maladie ORDO]
- Galactosialidose [Terme Préféré MedDRA]
- déficit combiné en sialidase et en bêta-galactosidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en neuraminidase avec déficit en bêta-galactosidase [MeSH Concept]
- galactosialidose [Concept NCIt]
- galactosialidose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Métaterme(s)
- métabolisme [Métaterme CISMeF]
Référence SNOMED
- bêta-galactosidase [Notion SNOMED]
- déficience congénitale [Notion SNOMED]
- sialidase [Notion SNOMED]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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