polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse

Libellé préféré : polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse;

Synonymes NCIt : polykystose rénale infantile avec sclérose tubéreuse; syndrome de délétion des gènes contigus TSC2-PKD1;

Acronyme CISMeF : ITGB8 wt Allele; PKDTS;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une délétion de gènes contigus impliquant les gènes PKD1 et TSC2, codant pour la polycystine-1 et la tuberculine respectivement. Elle est caractérisée par des reins polykystiques et une sclérose tubéreuse.;

Détails

Identifiant d'origine

C177539;

CUI UMLS

C1838327;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse [Phénotype OMIM]
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse [Maladie ORDO]
- maladie polykystique des reins autosomique dominante, type 1 avec une sclérose tubéreuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polykystose des reins autosomique dominante, type 1 avec une sclérose tubéreuse [Concept SNOMED CT]
- polykystose rénale, forme infantile sévère, avec sclérose tubéreuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- polykystose rénale, forme infantile sévère, avec sclérose tubéreuse [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse [Phénotype OMIM]
- maladie polykystique des reins autosomique dominante, type 1 avec une sclérose tubéreuse [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polykystose des reins autosomique dominante, type 1 avec une sclérose tubéreuse [Concept SNOMED CT]
- polykystose rénale, forme infantile sévère, avec sclérose tubéreuse [MeSH Concept Supplémentaire]
- polykystose rénale, forme infantile sévère, avec sclérose tubéreuse [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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