polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse - CISMeF
Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuseConcept NCIt
Libellé préféré : polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse;
Synonymes NCIt : polykystose rénale infantile avec sclérose tubéreuse; syndrome de délétion des gènes contigus TSC2-PKD1;
Acronyme CISMeF : ITGB8 wt Allele; PKDTS;
Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une délétion de gènes contigus impliquant les
gènes PKD1 et TSC2, codant pour la polycystine-1 et la tuberculine respectivement.
Elle est caractérisée par des reins polykystiques et une sclérose tubéreuse.;