déficit en prolidase

Libellé préféré : déficit en prolidase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'anomalie héréditaire du métabolisme, autosomique récessive, est due à des mutations du gène PEPD. Les signes et les symptômes incluent des anomalies faciales, un retard mental, des ulcères cutanés, une susceptibilité aux infections et des anomalies squelettiques.;

Détails

Identifiant d'origine

C85029;

CUI UMLS

C0268532;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en prolidase [MeSH Concept]
- Déficit en prolidase [Concept SNOMED CT]
- Déficit en prolidase [Phénotype OMIM]
- Déficit en prolidase [Maladie ORDO]
- déficit en Prolidase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en prolidase [Descripteur MeSH]
- déficit en proline dipeptidase [Notion SNOMED]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en prolidase [Maladie ORDO]
- Déficit en prolidase [Phénotype OMIM]
- Déficit en prolidase [MeSH Concept]
- Déficit en prolidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en Prolidase [Sous-sous catégorie CIM-11]
- déficit en imidodipeptidase [Concept SNOMED CT]
- déficit en prolidase [Descripteur MeSH]
- déficit en proline dipeptidase [Notion SNOMED]
- déficit en proline dipeptidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS fausses (révisées par équipe CISMeF)
- hyperimidodipeptidurie due à déficit en proline dipeptidase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PEPD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- déficit en proline dipeptidase (maladie) [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients