" /> acrocéphalosyndactylie type I - CISMeF





Libellé préféré : acrocéphalosyndactylie type I;

Synonyme CISMeF : acrocéphalosyndactylie type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une forme héréditaire autosomique dominante d'acrocéphalo-syndactylie due à des mutations du gène FGFR2. Elle est caractérisée par la fermeture précoce des sutures entre les os du crâne, les yeux bombés, les oreilles bas implantées, la fusion des deuxième, troisième et quatrième doigts, et la fusion des orteils.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome d'Apert; Acrocéphalosyndactylie de type I; Acro-céphalo-syndactylie type I;

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29/03/2024


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