" /> syndrome d'Apert - CISMeF





Code CIM-11 : LD24.G2;

Libellé préféré : syndrome d'Apert;

Définition CIM-11 : Le syndrome d'Apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène FGFR2, caractérisée par une fermeture prématurée de la suture coronale et par la survenue plus tardive d'une pansynostose. L'aspect pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse touchant au minimum les doigts II-IV (doigts et orteils). Forte incidence d'hypoplasie de la face moyenne avec sténose orbitale et faciale, fente palatine, fusion vertébrale. Déficits mentaux à 30 %.;

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Le syndrome d'Apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène FGFR2, caractérisée par une fermeture prématurée de la suture coronale et par la survenue plus tardive d'une pansynostose. L'aspect pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse touchant au minimum les doigts II-IV (doigts et orteils). Forte incidence d'hypoplasie de la face moyenne avec sténose orbitale et faciale, fente palatine, fusion vertébrale. Déficits mentaux à 30 %.

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21/12/2025


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