" /> syndrome d'Apert - CISMeF





Code CIM-11 : LD24.G2;

Libellé préféré : syndrome d'Apert;

Définition CIM-11 : Le syndrome d'apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène fgfr2 et caractérisée par la fermeture prématurée de la suture coronale et par l'apparition ultérieure de la pansysostose. le pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse d'au moins digitus ii-iv (doigts et orteils). une forte incidence d'hypoplasie au milieu du visage avec sténose orbitale et faciale, fente palatine, fusion vertébrale.;

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Le syndrome d'apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène fgfr2 et caractérisée par la fermeture prématurée de la suture coronale et par l'apparition ultérieure de la pansysostose. le pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse d'au moins digitus ii-iv (doigts et orteils). une forte incidence d'hypoplasie au milieu du visage avec sténose orbitale et faciale, fente palatine, fusion vertébrale.

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23/05/2025


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