dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience - CISMeF
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficienceConcept NCIt
Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience;
Acronyme CISMeF : EDA-ID;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare dû à des mutations du gène IKBKG, résultant en un mode de transmission
récessif lié à l'X, soit dans le gène NFKBIA conduisant à un mode de transmission
autosomique dominant. Il se caractérise par un développement anormal des tissus ectodermiques
incluant la peau, les cheveux, les dents, et les glandes sudoripares, et un déficit
du système immunitaire. Elle conduit à une peau sèche et ridée, un cuir chevelu et
des cheveux épars, des dents manquantes, et une diminution de la capacité à sucer.
Les patients ont un taux anormalement bas d'anticorps entrainant une incapacité à
combattre les infections.;
Traductions automatiques par l'ANS : Dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire; Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire; Dysplasie ectodermique et immunodéficience;