Ectodermie dysplasique avec immunodéficience, type 1

Libellé préféré : Ectodermie dysplasique avec immunodéficience, type 1;

Symbole : EDAID1;

Synonyme CISMeF : dysplasie ectodermique avec immunodéficience, type 1;

Acronyme CISMeF : HED-ID; XHMED; HEDID; EDAID1;

Titres et symboles alternatifs : dysplasie ectodermique anhidrotique, avec déficit immunitaire, ostéopétrose et lymphoedème;

ID préfixé : #300291;

Détails

Identifiant d'origine

300291;

CUI UMLS

C1846008;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 1 [Concept NCIt]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [MeSH Concept]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique [Maladie ORDO]
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [MeSH Concept]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience [Concept NCIt]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 1 [Concept NCIt]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Dysplasie ectodermique [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Molluscum contagiosum [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- activité des cellules NK diminuée [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- dysgammaglobulinémie [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- incisive conique [Terme HPO]
- infection sévère à Cytomégalovirus [Terme HPO]
- lymphoedème [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- taux anormaux d'IgG [Terme HPO]
- taux d'IgA augmenté [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients