dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 1

Libellé préféré : dysplasie ectodermique hypohidrotique avec immunodéficience, type 1;

Acronyme CISMeF : IKBKG / NEMO; EDAID1; déficit en NEMO;

Définition NCIt : Affection récessive liée à l'X due à une (des) mutation (s) du gène IKBKG, codant le modulateur essentiel de NF-kappa-B (NEMO). Elle est caractérisée par l'apparition d'infections sévères récurrentes par déficit immunitaire au cours de la petite enfance ou dans les premières années de vie. Les individus affectés peuvent présenter une dysplasie ectodermique, incluant des incisives coniques, une hypo / anhidrose, et une peau ou des cheveux fins.;

Détails

Identifiant d'origine

C176592;

CUI UMLS

C1846008;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ectodermie dysplasique avec immunodéficience, type 1 [Phénotype OMIM]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [Maladie ORDO]
- dysplasie ectodermique anhidrotique avec déficit immunitaire [Concept SNOMED CT]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [MeSH Concept]
- dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ectodermie dysplasique avec immunodéficience, type 1 [Phénotype OMIM]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept Supplémentaire]
- immunodéficience avec hyperIgM liée à l'X, avec dysplasie ectodermique hypohidrotique [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène IKBKG [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène IKBKG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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