syndrome de Griscelli type 2

Libellé préféré : syndrome de Griscelli type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome RAB27A est un syndrome génétique rare, autosomique récessif causé par des mutations du gène RAB27A. Elle est caractérisée par une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, des infections récurrentes, une neutropénie et des anomalies du système immunitaire. Les patients sont susceptibles de développer une lymphohistiocytose hémophagocytaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome PAID; GS2; Syndrome d'albinisme partiel-déficit immunitaire;

Détails

Identifiant d'origine

C111814;

CUI UMLS

C1868679;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Griscelli type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Griscelli type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Griscelli de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Griscelli type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Griscelli type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Griscelli de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAB27A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients