Syndrome de Griscelli type 2

Libellé préféré : Syndrome de Griscelli type 2;

Symbole : GS2;

Synonyme CISMeF : Maladie de Griscelli, type 2;

Acronyme CISMeF : GS2;

ID préfixé : #607624;

Details

Identifiant d'origine

607624;

CUI UMLS

C1868679;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RAB27A [Concept NCIt]
- RAB27A, member RAS oncogene family [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
- Syndrome de Griscelli type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Griscelli type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Griscelli de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept]
- syndrome de Griscelli type 2 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Griscelli [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Accumulation de mélanosomes dans les mélanocytes [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agrégation des pigments de mélanine dans les tiges pilaires [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hypersensibilité retardée réduite [Terme HPO]
- infections pyogéniques fréquentes [Terme HPO]
- poils gris argentés [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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