syndrome de Griscelli de type 2

Libellé préféré : syndrome de Griscelli de type 2; syndrome de Griscelli type 2;

Définition CIM-11 : Ce type, causé par des mutations dans rab27a, se manifeste par une dilution pigmentaire et une immunodéficience;

Synonyme CIM-11 : hypopigmentation - déficit immunitaire, avec ou sans atteinte neurologique; GS2 (MIM 607624); GS2; albinisme partiel et syndrome d'immunodéficience;

Détails

Identifiant d'origine

1836541365;

CUI UMLS

C1868679;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Griscelli type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Griscelli type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Griscelli type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Griscelli type 2 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RAB27A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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