déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Libellé préféré : déficit en carnitine-acylcarnitine translocase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène SLC25A20, codant pour la protéine transporteuse de carnitine / acylcarnitine. Elle est caractérisée par une cardiomyopathie, une atteinte des muscles squelettiques et une dysfonction hépatique résultant d'un trouble de l'oxydation des acides gras à longue chaîne.;

Détails

Identifiant d'origine

C133086;

CUI UMLS

C0342791;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Phénotype OMIM]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Phénotype OMIM]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients