Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Libellé préféré : Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase;

Symbole : CACTD;

Acronyme CISMeF : CACTD;

Titres et symboles alternatifs : déficit en CACT;

ID préfixé : #212138;

Details

Identifiant d'origine

212138;

CUI UMLS

C0342791;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Concept(s) ORDO
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept NCIt]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Arrêt cardiaque [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Bloc atrio-ventriculaire [Terme HPO]
- Bradycardie [Terme HPO]
- Hyperammoniémie [Terme HPO]
- Hypotension [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acidurie dicarboxylique [Terme HPO]
- arrêt cardiorespiratoire [Terme HPO]
- cardiomyopathie [Terme HPO]
- coma [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- extrsystoles ventriculaires [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire sur l'ECG [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoglycémie néonatale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- léthargie [Terme HPO]
- rhabdomyolyse [Terme HPO]
- stéatose hépatique [Terme HPO]
- tachycardie ventriculaire [Terme HPO]
- transaminases augmentées [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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