déficit en carnitine-acylcarnitine translocase

Libellé préféré : déficit en carnitine-acylcarnitine translocase;

Définition CIM-11 : La carnitine-acylcarnitine translocase (cact) est un trouble d'oxydation des acides gras à longue chaîne caractérisé chez la plupart des patients par une détresse neurologique néonatale (léthargie, mauvaise alimentation), des troubles du rythme cardiaque et de l'hypoglycémie hypocétotique avec hyperammoniémie.;

Details

Identifiant d'origine

677949122;

CUI UMLS

C0342791;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Phénotype OMIM]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficience en carnitine-acylcarnitine translocase [Terme Préféré MedDRA]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Phénotype OMIM]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Maladie ORDO]
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- déficit en carnitine-acylcarnitine translocase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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