syndrome myasthénique congénital, type 12

Libellé préféré : syndrome myasthénique congénital, type 12;

Synonymes NCIt : Syndrome myasthénique congénital 12;

Acronyme CISMeF : CMS12;

Définition NCIt : La forme autosomique récessive du syndrome myasthénique congénital par mutation (s) du gène GFPT1, codant pour la glutamine--fructose-6-phosphate aminotransférase 1.;

Détails

Identifiant d'origine

C168997;

CUI UMLS

C3552335;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome myasthénique congénital, type 12 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome myasthénique congénital, type 12 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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