syndrome de Loeys-Dietz

Libellé préféré : syndrome de Loeys-Dietz;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome TGFBR1 ou TGFBR2 est caractérisé par des anomalies vasculaires incluant des anévrismes aortiques et artériels, une dissection aortique et une tortuosité des artères. Les autres manifestations incluent une scoliose, des doigts longs et une hypermobilité articulaire. Les patients présentant des mutations du gène TGFBR1 présentent également un hypertélorisme, une luette bifide et une fusion précoce des os du crâne.;

Details

Identifiant d'origine

C75006;

CUI UMLS

C2697932;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Loeys-Dietz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Loeys-Dietz [MeSH Concept]
- Syndrome de Loeys-Dietz [Maladie ORDO]
- syndrome de Loeys-Dietz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Loeys-Dietz [OMIM phenotypic series]
- syndrome de Loeys-Dietz [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Loeys-Dietz [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Loeys-Dietz [MeSH Concept]
- syndrome de Loeys-Dietz [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Loeys-Dietz [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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