Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome TGFBR1 ou TGFBR2 est caractérisé par des anomalies vasculaires incluant
des anévrismes aortiques et artériels, une dissection aortique et une tortuosité des
artères. Les autres manifestations incluent une scoliose, des doigts longs et une
hypermobilité articulaire. Les patients présentant des mutations du gène TGFBR1 présentent
également un hypertélorisme, une luette bifide et une fusion précoce des os du crâne.;