lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5;

Acronyme CISMeF : STXBP2-FHLH; FHL5;

CUI Metathesaurus NCI : CL1922690;

Détails

Identifiant d'origine

C203464;

CUI UMLS

C2751293;

A pour site(s) associé(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 5 [MeSH Concept]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5 [Phénotype OMIM]
Correspondances UMLS (même concept)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 5 [MeSH Concept]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5 [Phénotype OMIM]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage STXBP2 [Concept NCIt]
- gène STXBP2 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène STXBP2 [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- histiocyte atypique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
- histiocyte [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Hématophagocytose [Concept NCIt]
- histiocytose [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Lymphadénopathie [Concept NCIt]
- fièvre [Concept NCIt]
- hépatomégalie [Concept NCIt]
- pancytopénie [Concept NCIt]
- splénomégalie [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène STXBP2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients