Allèle sauvage STXBP2

Libellé préféré : Allèle sauvage STXBP2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle STXBP2 humain de type sauvage est localisé en 19p13.3-p13.2 et est d'une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison de la syntaxine-2, joue un rôle dans le trafic des vésicules intracellulaires et la fusion des vésicules avec les membranes. Les mutations dans ce gène sont associées à la lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-2 de liaison à la syntaxine wt Allele; unc-18B; Hunc18b; UNC18B; UNC18-2; FHL5 / MUNC18-2 (STXBP2).; MUNC18-2; STXBP2 wt Allele; FHL5; UNC18, C. elegans, homolog de, 2 gènes; pp10122;

Numéro GenBank : NM_006949;

Détails

Identifiant d'origine

C114623;

CUI UMLS

C3890002;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- exocytose [Concept NCIt]
- processus de transport [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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