lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5

Libellé préféré : lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale, type 5;

Symbole : FHL5;

Acronyme CISMeF : FHL5;

ID préfixé : #613101;

Détails

Identifiant d'origine

613101;

CUI UMLS

C2751293;

Concept(s) ORDO
- Lymphohistiocytose familiale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- lymphohistiocytose hémophagocytaire familiale 5 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Colite [Terme HPO]
- Fièvre [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Hématophagocytose [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Lymphadénopathie [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- ferritine sérique augmentée [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- morphologie anormale pulmonaire interstitielle [Terme HPO]
- physiologie anormale des cellules natural killer (NK) [Terme HPO]
- sinusite récidivante [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle aux basses fréquences progressive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage STXBP2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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