Libellé préféré : mutation du gène STXBP2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène STXBP2.;
Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes UNC18B; Mutation du gène de la protéine-2 de liaison à la syntaxine; Mutation des gènes STXBP2; Mutation du gène UNC18-2; Mutation des gènes FHL5; Mutation des gènes MUNC18-2;
CUI Metathesaurus NCI : CL950640;
Identifiant d'origine : C158660;
CUI UMLS : C5203862;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Type(s) sémantique(s)