trichothiodystrophie non photosensible de type 7

Libellé préféré : trichothiodystrophie non photosensible de type 7;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un sous-type autosomique récessif de trichothiodystrophie par mutation (s) du gène TARS1, codant pour la thréonine-ARNt ligase 1, cytoplasmique.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trichothiodystrophie 7 non photosensible; TTD7;

CUI Metathesaurus NCI : CL1402439;

Détails

Identifiant d'origine

C173102;

CUI UMLS

C5231403;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- trichothiodystrophie non photosensible de type 7 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- trichothiodystrophie non photosensible de type 7 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TARS1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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