Cholestase - lymphoedème

Libellé préféré : Cholestase - lymphoedème;

Synonyme CISMeF : syndrome d'Aagenaes;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome génétique est caractérisé par la transmission d'une mutation du gène LSC1 sur le chromosome 15. Les signes cliniques incluent un lymphoedème des extrémités inférieures et une cholestase. L'évolution clinique inclut une hépatite à cellules géantes et la progression vers la cirrhose.;

Détails

Identifiant d'origine

C35709;

CUI UMLS

C0268314;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cholestase - lymphoedème [MeSH Concept]
- Cholestase - lymphoedème [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cholestase - lymphoedème [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cholestase-lymphoedème [Maladie ORDO]
- syndrome d'Aagenaes [Concept DO]
- syndrome d'oedème cholestatique de type norvégien [Notion SNOMED]
- syndrome d'oedème cholestatique de type norvégien [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- cholestase - Syndrome de lymphoedème [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cholestase - lymphoedème [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cholestase - lymphoedème [MeSH Concept]
- Cholestase - lymphoedème [Phénotype OMIM]
- Syndrome de cholestase-lymphoedème [Maladie ORDO]
- syndrome d'Aagenaes [Concept DO]
- syndrome d'oedème cholestatique de type norvégien [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'oedème cholestatique de type norvégien [Notion SNOMED]
DO Cross reference
- syndrome d'Aagenaes [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 15 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients