surdité congénitale autosomique dominante avec onychodystrophie - CISMeF
Surdité congénitale autosomique dominante avec onychodystrophieConcept NCIt
Libellé préféré : surdité congénitale autosomique dominante avec onychodystrophie;
Synonymes NCIt : syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant; Syndrome DDOD;
Acronyme CISMeF : DDOD;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène ATP6V1B2, codant
pour la sous-unité B de la proton ATPase de type V, une isoforme du cerveau. Elle
est caractérisée par une surdité congénitale et une onychodystrophie.;