" /> surdité congénitale autosomique dominante avec onychodystrophie - CISMeF





Libellé préféré : surdité congénitale autosomique dominante avec onychodystrophie;

Synonymes NCIt : syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant; Syndrome DDOD;

Acronyme CISMeF : DDOD;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène ATP6V1B2, codant pour la sous-unité B de la proton ATPase de type V, une isoforme du cerveau. Elle est caractérisée par une surdité congénitale et une onychodystrophie.;

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29/03/2024


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