surdité autosomique récessive, type 28

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 28;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif dû à des mutations du gène TRIOBP, codant pour la TRIO et la F-actin-binding protein. La maladie est caractérisée par une surdité neurosensorielle sévère à profonde.;

Traductions automatiques par l'ANS : Surdité autosomique récessive 28; DFNB28;

Détails

Identifiant d'origine

C129023;

CUI UMLS

C1853276;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 28 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 28 [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 28 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- TRIO and F-actin binding protein [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients