surdité autosomique récessive, type 28

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 28;

Symbole : DFNB28;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 28;

Acronyme CISMeF : DFNB28;

ID préfixé : #609823;

Détails

Identifiant d'origine

609823;

CUI UMLS

C1853276;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 28 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 28 [MeSH Concept]
- surdité autosomique récessive, type 28 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel sévère [Terme HPO]
- Surdité neurosensorielle bilatérale [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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