maladie de Niemann-Pick de type B

Libellé préféré : maladie de Niemann-Pick de type B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive due à des mutations du gène SMPD1, codant pour la sphingomyéline phosphodiestérase. La maladie est caractérisée par une hépatosplénomégalie et une pneumopathie interstitielle, mais avec une atteinte neurologique limitée. Elle fait partie d'un continuum de maladies résultant d'une diminution de l'activité de la sphingomyéline phosphodiestérase, le type B étant la forme la plus légère.;

Détails

Identifiant d'origine

C126866;

CUI UMLS

C0268243;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick (type B) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick, type B [Phénotype OMIM]
- la maladie de Niemann-Pick type B [Concept H4P]
- maladie de Niemann-Pick de type B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Niemann-Pick type B [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de niemann-pick de type b [Notion SNOMED]
- maladie de niemann-pick de type b [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique [Maladie ORDO]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [Descripteur MeSH]
- Maladie de Niemann-Pick de type B [MeSH Concept]
- Maladie de Niemann-Pick (type B) [Terme DicoCLM]
- Maladie de Niemann-Pick, type B [Phénotype OMIM]
- maladie de Niemann-Pick de type B [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de niemann-pick de type b [Concept SNOMED CT]
- maladie de niemann-pick de type b [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMPD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients